Personalisierte Medizin: Wo Technologie und genomische Daten aufeinander treffen

Ein Paradigmenwechsel im Gesundheitswesen

Die personalisierte Medizin hat in den vergangenen Jahren eine zusätzliche Dimension der Präzision und Individualisierung in der medizinischen Versorgung eingeführt, doch ihr breiter Einsatz steht noch aus. Stellen Sie sich ein Gesundheitssystem vor, in dem jeder klinische Weg, jede Behandlung und jede Verschreibung auf die einzigartige genetische Ausstattung eines Menschen zugeschnitten ist. Dieses Versprechen der personalisierten Medizin ist ein Paradigmenwechsel, der das Potenzial hat, die Art und Weise, wie wir weltweit Gesundheitsversorgung gestalten, zu revolutionieren. An vorderster Front dieser Innovation steht Estland, ein Land, das durch die Integration genomischer Daten und modernster Technologie eine neue Ära in der Gesundheitsversorgung einläutet.

In Estland wird diese Vision schnell zur Realität. Im Jahr 2023 hat Nortal in Zusammenarbeit mit einer Vielzahl von Partnern die Grundlagen geschaffen, um der Bevölkerung Estlands personalisierte Medizin in großem Maßstab zugänglich zu machen. Durch wegweisende gesundheitspolitische Maßnahmen und eine robuste IT-Infrastruktur wurden genetische Informationen nahtlos und sicher mit dem Gesundheitsökosystem verbunden, was die effiziente Nutzung von genomgestützten Algorithmen sowohl in Präventionsprogrammen als auch im täglichen Gesundheitsmanagement ermöglicht – zum Beispiel bei der individuellen Medikamentenverschreibung. Das estnische Genomzentrum verzeichnet eine der höchsten Erfassungsraten von Genomdaten in der Bevölkerung, wodurch das Vertrauen der Menschen in das Land gestärkt wird, um wirklich präzise und personalisierte Gesundheitsdienste anzubieten.

Genetik im Pflegealltag

Der Weg zur personalisierten Medizin in Estland zeichnet sich durch einen vorausschauenden Ansatz für die Gesundheitsinfrastruktur aus. Die Etablierung eines landesweiten IT-Rahmens, der unabhängig von der Gesetzgebung für Dienstleistungen ist, bietet eine robuste Plattform für die Bereitstellung einer breiten Palette personalisierter medizinischer Dienstleistungen und dient als hervorragendes Testfeld für die Entwicklung neuer Berechnungsmodelle.

Dieses Ökosystem verbindet nahtlos Biobanken, Gesundheitsdienstleister, nationale Gesundheitsakten und Berechnungsdienste für genetische Algorithmen, um den Einsatz genetischer Algorithmen in der täglichen Pflege zu automatisieren.

Das Opt-in-System ermöglicht es den Esten, ihre Zustimmung zur Aufnahme ihrer genetischen Daten in das Ökosystem zu erteilen und über das nationale Patientenportal verfügbare Gentests zu bestellen. Neben anderen persönlichen Gesundheitsdaten können sie auf dem Portal auch die Ergebnisse von Gentests verwalten und bei Bedarf Arzttermine vereinbaren. Falls die Bürger*innen ihre Daten noch nicht in der nationalen Biobank erfasst haben, können sie dies durch die Buchung von Terminen in ausgewählten Labors nachholen.

Estlands Computerumgebung für personalisierte Medizin bietet eine einzigartige Plattform für die automatische Berechnung einer Vielzahl genetischer Risiken. Durch die sichere Verbindung mit Biobanken und dem nationalen Gesundheitsdatensatz können die in der Umgebung ausgeführten Algorithmen eine breite Palette von Gesundheits- und Umweltdaten nutzen, darunter radiologische Bildgebung, Diagnosen und Fakten zur Lebensweise. Die Überwachungs- und Verwaltungsplattform für genetische Risikomodelle bietet einen transparenten Überblick und eine Verwaltung der wachsenden Anzahl von Algorithmen, die in die Plattform integriert werden, und liefert den Entwicklern*innen von Algorithmen Erkenntnisse zur Produktverbesserung. Zudem werden die Ergebnisse der Berechnungen auf dieser Plattform in das Dokumentationsformular für das Gesundheitswesen exportiert und an die Nationale Gesundheitsakte übermittelt, von wo aus sie von Gesundheitsdienstleistern genutzt werden können.

Die Verwaltungsplattform für personalisierte Medizin bildet das Herzstück des Ökosystems. Sie wird in der nationalen Gesundheitsakte gehostet und unterstützt die Verfolgung von Zustimmungen, die Verfügbarkeit der für die Berechnungen benötigten Daten sowie den Status jeder Berechnung. Zudem kann sie automatisch eine Bestellung für eine Berechnung auslösen, wenn dies von einem angeschlossenen elektronischen Dienst erforderlich ist.

Ärzte können die Ergebnisse der Gentests über ihre lokalen klinischen Systeme bestellen und einsehen. Der schnelle Datenaustausch zwischen den Systemen der Gesundheitsdienstleister und der nationalen Gesundheitsakte ermöglicht die nahtlose Integration der Verwendung genetischer Algorithmen in die klinischen Prozesse und minimiert zusätzliche Schritte. Die Ergebnisse sind auch auf dem Arzt-Dashboard der nationalen Gesundheitsakte, dem Data Viewer, verfügbar. Dieser separate nationale Informationsdienst für klinische Ärzte ermöglicht einen optimalen Zugang zu den Gesundheitsdaten von Patienten*innen in einer benutzerfreundlichen visuellen Form.

Obwohl es fast zu schön klingt, um wahr zu sein, hat Estland über 20 Jahre in die Vernetzung des Gesundheitswesens investiert. Dabei wurden nationale technologische Bausteine wie die X-Road für den Datenaustausch und ID-Nummern für die eindeutige Patientenidentifizierung eingesetzt. Durch die bereits vorhandenen Grundlagen war es einfacher, neue genetisch basierte Funktionen im Ökosystem zu integrieren.

Kampf gegen Brustkrebs und Depression

Die ersten beiden eingeführten Dienste in Estland sind ein überzeugender Beweis für das transformative Potenzial der personalisierten Medizin. Im Rahmen eines Brustkrebs-Screening-Programms können Frauen Gentests durchführen lassen, um ihr individuelles Brustkrebsrisiko zu ermitteln. Werden Risikofaktoren identifiziert, werden die Betroffenen in einem jüngeren Alter in das nationale Screening-Programm aufgenommen, was die Früherkennung und rechtzeitige Intervention erleichtert.

Ebenso steht das Entscheidungshilfesystem für die Verschreibung von Antidepressiva kurz davor, die psychiatrische Versorgung in Estland zu revolutionieren. Durch den Einsatz pharmakogenomischer Tests können Ärzte fundiertere Entscheidungen bei der Verschreibung von Antidepressiva treffen, was zu verbesserten Behandlungsergebnissen und potenziell lebensrettenden Maßnahmen führt.

Das unglaubliche Potenzial der personalisierten Medizin

Die intelligente Implementierung von personalisierter Medizin im großen Maßstab kann erhebliche Auswirkungen auf Gesundheitssysteme weltweit haben. In einer Zeit steigender Gesundheitskosten und einem zunehmenden Mangel an Fachkräften im Gesundheitswesen kann personalisierte Medizin dazu beitragen, die Kosten durch gezieltere Versorgung und die Förderung der Prävention unter Kontrolle zu bringen.

Nehmen wir als Beispiel die hohen Gesundheitskosten im Zusammenhang mit Depressionen. Allein in den USA belaufen sich die wirtschaftlichen Belastungen durch schwere depressive Störungen bei Erwachsenen auf Hunderte von Milliarden Dollar, von den Behandlungskosten bis hin zu den indirekten Kosten für die Gesellschaft, die durch Arbeitsausfälle und Einschränkungen im täglichen Leben entstehen. Die Wirksamkeit der Behandlung könnte verbessert werden, indem mehr Patienten*innen eine Remission erreichen. Pharmakogenetische Tests in Estland könnten dazu beitragen, pro gewonnenem Lebensjahr etwa 30.000 bis 50.000 Euro an Gesundheitskosten einzusparen, indem sie die Verschreibung eines wirksamen Medikaments beim ersten Versuch ermöglichen.

Personalisierte Medizin bietet nicht nur eine gezieltere Behandlung, sondern auch Möglichkeiten zur Prävention und Früherkennung. Brustkrebs ist beispielsweise der häufigste bösartige Tumor bei estnischen Frauen. Ein genombasiertes Screening könnte dazu beitragen, Krebs früher zu erkennen und die Prognose erheblich zu verbessern.

Der Wert der personalisierten Medizin liegt in ihrer Fähigkeit, den Menschen die richtige Hilfe zur richtigen Zeit zukommen zu lassen. Ob bei der Behandlung von Krebs, Depressionen, Herzkrankheiten oder anderen Erkrankungen – personalisierte Medizin bietet einen zielgerichteten Ansatz für die Gesundheitsversorgung, der die Ergebnisse für die Patienten*innen verbessern und die Kosten im Gesundheitswesen senken kann.

Die Politik muss Vorarbeit leisten

Obwohl die personalisierte Medizin offensichtliche Vorteile bietet, ist der Weg dorthin nicht ohne Herausforderungen. Der Gesundheitsbereich ist äußerst sensibel und anspruchsvoll und die Einführung personalisierter medizinischer Dienstleistungen erfordert eine sorgfältige Navigation sowie legislative und politische Entscheidungen.

Nortal ist überzeugt, dass sorgfältig entwickelte Dienstleistungsmodelle und klare Regulierungen, unterstützt von Technologie als Wegbereiter, große Dinge ermöglichen können. Bei der Einführung der personalisierten Medizin in Estland war Nortal am gesamten Prozess beteiligt – von der Geschäftsanalyse der Dienstleistungsmodelle bis hin zur technischen Entwicklung der IT-Infrastruktur. Diese umfassende Beteiligung am Lebenszyklus der Dienstleistungserstellung stellt sicher, dass Vereinbarungen und Technologie Hand in Hand gehen und sich gegenseitig unterstützen, anstatt sich gegenseitig zu behindern.

Die personalisierte Medizin markiert einen Paradigmenwechsel in der Gesundheitsversorgung und verspricht maßgeschneiderte Lösungen, die die Patientenversorgung revolutionieren können. Die wegweisenden Bemühungen Estlands dienen als Vorbild für Länder auf der ganzen Welt und verdeutlichen das transformative Potenzial der Integration von Genomik und Technologie in die Gesundheitsversorgung. Mit einem Blick in die Zukunft bietet die personalisierte Medizin eine Aussicht auf eine Welt, in der die Gesundheitsversorgung wirklich präzise und individuell gestaltet werden kann.